Процедура и риски генетического тестирования на альбинизм (врожденную лейкопатию)

Слово «альбинизм» является производным от латинского термина, означающего «белый». Этим словом обозначается состояние, при котором в коже, волосах, оболочках глаз и прочем частично или полностью отсутствуют пигментные клетки. Человек с такой болезнью может быть абсолютно белым (глаза, волосы, ресницы, кожа, брови), а может иметь почти нормальный цвет всего перечисленного.

Пигментация играет очень важную роль в защите от рака кожи, а также от ожогов, которые при этой болезни появляются при попытках загореть. На оба перечисленных состояния влияет интенсивность солнечного света, облучающего кожу. Альбинизм также связан с некоторыми дефектами зрения. Среди них: нистагм, астигматизм, светобоязнь, нарушение остроты зрения.

Особенности альбинизма

Болезнь относится к врожденным и является результатом нарушения организма, при котором происходит сбой в выработке нормального количества меланина. Одним из очевидных признаков альбинизма является цвет глаз. Чаще всего он розовый, красноватый или синий. Причина этого в том, что в сосудах внутри глаза присутствует очень мало пигмента.

Эта болезнь, прежде всего генетическая. Она возникает из-за присутствия в ДНК родителей особой хромосомы. Причем сами родители могут не болеть альбинизмом.

Самым эффективным анализом на эту болезнь является генетическое тестирование. Тем не менее, симптомы и признаки этой болезни являются настолько заметными, что оно требуется редко.

Порядок проведения теста на альбинизм

Тестирование на альбинизм проводится на образце крови пациента. Поэтому вам нужно сдать обычный анализ крови из вены.

Риски, связанные с анализом

Риски связаны со взятием образца крови. К ним может относиться легкое головокружение, слабость после взятия образца. Существует также вероятность значительной потери крови, если вы страдаете от некоторых заболеваний, таких как диабет или болезни свертываемости крови.

Видео