Причины, подготовка и процедура проведения теста на аденозиндезаминазу

Тест на аденозиндезаминазу – это анализ, который проводится как часть исследований по диагностике тяжелого комбинированного иммунного дефицита. Это заболевание, которое было описано как синдром мальчика в пузыре. При ТКИД вследствие генетического дефекта в ряде генов иммунная система Т- и В-лимфоцитов не достигает зрелости и, таким образом, нарушается адаптивная иммунная система всего организма. Большинство детей, родившихся с этим синдромом, живут не более года из-за периодически повторяющихся инфекций. Тем не менее, это заболевание может внезапно появиться в любой период жизни человека. Аденозиндезаминаза, или АДА, – это фермент, имеющий две форма АДА1 и АДА2. Две этих формулы обычно всегда наблюдаеются вместе. АДА присутствует практически во всех клетках, она ответственна за расщепление пурина для формирования нуклеиновых кислот. АДА2 наиболее распространена в селезенке.

Причина проведения

Тест на АДА проводится для выявления содержания АДА в организме человека путем проверки уровня фермента в сыворотке. Слишком много АДА вызывает состояние, называемое гемолитическая анемия. При этом заболевании погибает аномально высокое количество эритроцитов, или белых кровяных телец, или происходит лизис.

Слишком мало АДА выражается в нехватке АДА, что становится причиной появления в крови химического вещества дезоксиаденозина. В комбинации с получившимся в результате S-аденозилгомоцистеином он становится причиной того, что Т- и В-лимфоциты не созревают, и работа адаптивной иммунной системы бывает серьезно нарушена.

Подготовка

Для данного анализа не требуется специальной подготовки. Однако врач может попросить отказаться от приема каких-либо препаратов, основанных на бензоате натрия и служащих для лечения гипераммониемии, так как разрушение аденозина вызывает выработку аммиака, который связывается с бензоатом натрия.

Процедура

Тест проводится путем взятия образца крови с использованием технологии, называемой жидкостной хромотографией. Еще один более простой тест состоит в том, что в сыворотку крови вводится некоторое количество раствора аденозина, а затем измеряется уровень аммиака, выработанного с использованием стандартного лабораторного теста на аммиак с бертолетовым реагентом. Тест на АДА – один из множества анализов, проводимых для постановки диагноза «Тяжелый комбинированный иммунодефицит». Единственный способ лечения этого заболевания – трансплантация костного мозга.