Типы спинальной мышечной атрофии

Рубан Мария

Терапевт

Терапевт

Спинальная мышечная атрофия (СМА) является очень серьезным заболеванием, влияющим на нервную систему человека. Чаще всего при нем повреждаются нервы, отходящие от спинного мозга.

СМА является наследственным заболеванием, вызываемым мутацией гена. Она приводит к гибели двигательных нейронов, контролирующих движение скелетной мускулатуры. Эта гибель является причиной атрофии мышц ног, головы и шеи, приводящей к нарушению произвольных движений (ползание, глотание, удержание головы, ходьба). Мышцы рук могут не пострадать.

В зависимости от степени тяжести и состояния здоровья различают 3 типа спинальной мышечной атрофии

СМА I типа (Верднига-Гофмана):

Этот тип болезни можно выявить во время беременности или в течение первых нескольких месяцев после нее.

Ребенок, страдающий от этого состояния будет мало и слабо двигаться во время вынашивания, а родившись, будет испытывать такие симптомы, как слабость и атрофия мышц рук и ног, а также трудности при глотании, слабый сосательный рефлекс и существенное нарушение дыхания.

Этот тип СМА на сегодняшний день является наиболее тяжелым. У большинства детей, страдающих от  спинальной мышечной атрофии этого типа, есть риск умереть в течение первых лет после рождения.

СМА II типа

Промежуточный тип болезни, проявляется в первые 1,5 года жизни.

При II типе болезни больше страдают мышцы ног, и болезнь протекает медленнее. 

Пациенты, страдающие от этого типа СМА, не могут стоять на ногах или сидеть без посторонней помощи. Причина: слабость мышц ног и тазового дна.

Смертельный исход возможен в возрасте старше 2 лет, но прогноз более благоприятен, чем при болезни I типа.

СМА III типа (Кугельберга-Веландер)

Тип III спинальной мышечной атрофии проявляется в возрасте 2–5 лет, но опасность ее наступления существует в промежутке от 2-х до 17 лет.

Этот тип СМА прогрессирует очень медленно. В начале болезни пациент может стоять и ходить без посторонней помощи, но со временем у него возникают трудности при ходьбе, сохранении сидячего положения, вставании. Постепенно болезнь переходит и на верхние конечности.

Прогноз на течение СМА III типа самый благоприятный. Но из-за сравнительно малого количества пациентов, страдающих от этого заболевания (около 4 человек из каждых 100000), было проведено мало исследований. Хорошо то, что их количество в последнее время значительно возросло, а значит, повысилась вероятность нахождения лекарства от этого очень серьезного заболевания.

Сегодня нет никакого лечения и эффективной терапии, помогающей восстановить поврежденные нейроны. Но в целях временного прекращения симптомов спинальной мышечной атрофии, пациенту, страдающему таким состоянием, требуется поддержка дренажной функции дыхательных путей, лечебная физкультура, ортопедическая коррекция и витамины группы В, витамин Е. Это поможет укрепить мышцы и сохранить их функционирование так долго, как это возможно.

Видео