Генетические исследования ахондроплазии

Что такое – ахондроплазия?

Ахондроплазия – редкая разновидность генетического заболевания, которое, несмотря на то, что развивается с возрастом ребенка, достаточно очевидно уже в момент рождения. Частота встречаемости этой болезни составляет 1 случай на 40000 новорожденных. Она не специфична по половому признаку или по принадлежности человека к той или иной расе и обнаруживается сразу после рождения. Это старейшее врожденное заболевание, упоминание о котором встречается еще в древнейших рисунках цивилизации Египта.

Симптомы ахондроплазии

Несмотря на редкость, ахондроплазия относится к группе обычных заболеваний, характеризующихся аномалиями пропорционального развития частей тела. Для этой болезни характерно длинное туловище и короткие конечности. В действительности, этимология термина «ахондроплазия» является, своего рода, признаком для вида болезни, подобно этой. В греческом языке термин понимается буквально, без хрящевых образований. Однако, причиной страдания в данном случае являются хрящи, которые в немногих частях не развиваются вообще.

При рождении костная структура тела представлена хрящевой тканью, которая, по мере роста организма, замещается костной. Но у людей, страдающих этим заболеванием, этот процесс занимает довольно незначительный период времени, из-за чего происходит отставание в росте.

Дети с ахондроплазией могут иметь нормальный рост, но, по сравнению с туловищем, руки и ноги все равно будут непропорционально малы. Верхние отделы рук, а особенно ног, короче, чем должны быть. По сравнению с туловищем, голова тоже может выглядеть большой. Лоб также аномально высокий, а у носа отсутствует переносица.

Диагностика

Исходя из того, что это генетическое заболевание, наилучшим выходом будет проведение генетического исследования ахондроплазии. У новорожденного ребенка обследование проходит в виде физического осмотра и рентгена, чтобы просмотреть состояние костной структуры. Более эффективным является генетическое исследование, в котором анализируется кровь.
Пренатальное тестирование проводится с использованием УЗИ, позволяющее рассмотреть, есть отклонения в развитии костей, или нет. В случае, если аномалии подтвердились, впоследствии применяются тесты, включающие амниоцентез.

Видео