Кариотипирование

Рубан Мария

Терапевт

Терапевт

Хромосомный анализ – это метод выявления хромосомных аномалий. Эта процедура известна как кариотипирование. Она заключается в проведении исследования хромосом, содержащихся в образце клеток, для обнаружения генетических нарушений. Кариотипирование также используется для анализа структуры хромосомы.

Хромосомные аномалии могут быть причиной врожденных дефектов, таких как синдром Дауна и синдром Тернера, а также в состоянии вызывать бесплодие и выкидыши. В зависимости от необходимости, хромосомный анализ можно провести с помощью следующих тестов:

Тесты, используемые для проведения кариотипирование:

  • Анализ крови, взятой из вены.
  • Анализ образца костного мозга, взятого с помощью биопсии.
  • Биопсия плаценты у беременных женщин.
  • Анализ амниотической жидкости – амниоцентез.

Эти анализы, как правило, не требуют никакой подготовки, а их результаты можно получить в течение нескольких дней.

После взятия образцов тканей, их клетки сначала культивируют в лаборатории, а затем окрашивают. После этого лаборант, используя микроскоп, проводит анализ. Его результат может быть как нормальным, так и аномальным.

В норме в клетках должны обнаружить  46 хромосом, 44 из которых называются аутосомами – парными хромосомами – а оставшиеся 2 – половыми хромосомами. Последние могут помочь при определении пола ребенка. Если хромосом больше или меньше 46 диагностируется хромосомная аномалия, которая может быть причиной развития следующих генных патологий:

  • Синдром Дауна. Он вызывает задержку умственного и физического развития ребенка. Причиной его развития является дополнительная хромосома.
  • Синдром Клайнфельтера. Может вызвать бесплодие и остановку развития яичек. Эта патология обычно поражает мужчин. Она возникает, когда есть дополнительная половая Х-хромосома.
  • Филадельфийская хромосома. Может привести к развитию лейкемии. Это генетическое нарушение вызвано объединением генов двух хромосом.
  • Синдром Тернера. Обычно поражает женщин. Может привести к остановке роста и развития яичников у девочек. Этот синдром обычно развивается при отсутствии в клетках одной из двух половых хромосом.

Важно знать, что некоторые способы лечения рака, например, химиотерапия, могут влиять на объективность подсчета хромосом.

Кариотипирование также используется в области судебной медицины. Метод под названием «короткий тандемный повтор» – КТП или STR –используется при анализе отпечатков пальцев. Результаты КТП используются для создания базы ДНК.

Хромосомный анализ является очень мощным инструментом, который может помочь при раннем выявлении медицинских проблем, еще тогда, когда ребенок находится в утробе матери. Он может помочь врачу при выборе наиболее подходящего курса лечения.  

Видео