Хромосомный анализ кариотипа: подготовка и результаты

Рубан Мария

Терапевт

Терапевт

Хромосомы присутствуют в каждой клетке тела. Они содержат ДНК, в которой заключается наследственная информация. Поэтому хромосомы определяют многие аспекты жизни человека. Исследование ДНК позволяет определить, будет ли развитие ребенка нормальным или нет. Есть несколько генетических отклонений, которые могут быть обнаружены на ранних стадиях беременности. Чаще всего, если нарушения в ДНК плода критичны, беременность прерывают. Иначе плод будет развиваться с аномалиями.

Почему проводится хромосомный анализ?

Хромосомный анализ кариотипа используется для сбора информации, касающейся здоровья и функционирования хромосом.
При проведении хромосомного анализа на кариотип, придерживаются нескольких правил.

Проба берется у новорожденного ребенка или из амниотической жидкости беременной женщины. Вся процедура занимает неделю. За это время возьмут анализ клеток, проведут их культивацию и закрепление. Затем будет проведено окрашивание и исследование хромосом. Это позволит собрать необходимую для постановки диагноза генетическую информацию.

Сам сбор информации является сложным процессом, требующим очень точной работы. Существует специализированный тип лабораторий, используемых для такого тестирования. Это лаборатории цитогенетики. Цитогенетика является относительно новой областью медицины. По этой причине, этих лабораторий еще нет в каждой больнице, но есть специальные больницы, которые занимаются вопросами, связанными с генетикой. Хромосомный анализ кариотипа нужно делать в такой лаборатории..

Хромосомный анализ проводится с целью выявления различных генетических заболеваний. Одним из них является синдром Дауна. Можно также обнаружить синдром Клайнфельтера, филадельфийскую хромосому и синдром Тернера. Все эти генетические болезни вызывают осложнения, связанные с клеточной генетикой. Для того, чтобы узнать больше об этих болезнях, можно проконсультироваться с врачом.

Результаты испытаний и подготовка к анализу на кариотип

Особой подготовки к анализу кариотипа нет, а взятие образца занимает меньше минуты. Если анализ назначается беременной женщине, то у нее возьмут образец клеток во время планового посещения врача. Если хромосомный анализ проводится для новорожденного ребенка, то его проведут в больнице. Взятые образцы клеток направят в лабораторию, предназначенную для проведения этого анализа.

По поводу результатов анализа и его стоимости, нужно поговорить с врачом.