Информация о хромосомных болезнях

Рубан Мария

Терапевт

Терапевт

Хромосомы являются основными носителями наследственной информации и главными элементами молекулы ДНК. Их мы и называем генами. Анализ хромосом может помочь при раннем выявлении любых нарушений развития ребенка до его рождения. Они также дают представление о причине выкидышей и бесплодия.

Анализ хромосом осуществляется с помощью метода, известного как кариотипирование. Оно заключается в проведении анализа формы, размера и структуры хромосом. При нормальных обстоятельствах, клетка человеческого организма должна содержать 46 хромосом: 44 из них называются аутосомами, а 2 оставшиеся являются половыми хромосомами. Они могут помочь в определении пола будущего ребенка.

Хромосомный анализ во время беременности проводится с помощью исследования  образца околоплодных вод или биоптата плаценты.

Условия развития хромосомных аномалий

Одним из наиболее распространенных хромосомных нарушений является трисомия – наличие третьей копии хромосомы у младенца. Это нарушение может привести к следующим синдромам: Дауна, Эдвардса, Патау, Варкани, Тернера, Клайнфельтера и хроническому лимфолейкозу. Большинство из этих расстройств можно выявить с помощью хромосомного анализа еще тогда, когда ребенок находится в утробе матери.

Синдром Дауна

Синдром Дауна возникает за счет трисомии в 21 паре хромосом. Люди, у которых имеется эта аномалия, демонстрируют замедленное физическое и умственное развитие.

Синдром Эдвардса

Этот синдром развивается из-за третьей копии 18 хромосомы. Он может стать причиной развития пороков сердца и почек, а также умственной отсталости.

Синдром Патау

Синдром Патау развивается из-за дополнительной копии тринадцатой хромосомы. Он встречается намного реже других генетических нарушений. Эта генетическая аномалия может привести к развитию неврологических расстройств и заболеваний сердца. Младенцы с синдромом Патау также могут иметь дополнительные пальцы, деформированные ноги и различные черепно-лицевые дефекты.

Хронический лимфолейкоз

Эта форма лейкемии также называется филадельфийской хромосомой. Она возникает, когда соединяется генетическое содержимое двух хромосом. Это и приводит к развитию лейкемии.

Синдром Варкани

Этот синдром возникает при появлении дополнительной восьмой хромосомы. Его симптомы: небольшие челюсти, невыразительные лица, большие уши, выбухающий лоб, умственная отсталость.

Синдром Клайнфельтера

Это заболевание в основном диагностируется у мужчин. Его симптомы включают недоразвитость яичек и бесплодие. Причиной этого заболевания является наличие у мужчин дополнительной половой хромосомы.

Синдром Тернера

Он может привести к остановке роста и развития яичников у девочек. Причиной развития этого нарушения является отсутствие одной из двух половых хромосом.

Возраст матери также влияет на развитие хромосомных аномалий у младенцев. Есть такой принцип: чем старше мать, тем выше риск.

Видео: Хромосомные болезни по аутосомам