Преимущества и причины проведения генетических тестов

Генетическое тестирование используется для обнаружения изъянов в геноме человека, прогнозировании их появления и влияния на здоровье человека. Во время проведения генетических тестов, с помощью современной техники тщательно исследуется молекула ДНК, тех генов и хромосом, которые в ней содержатся.

Для проведения генетического теста берутся небольшие образцы крови и тканей. Затем проводится тест, который позволяет определить, имеются ли в организме  матери, отца или ребенка конкретные гены, ответственные за генетические нарушения. На сегодняшний день, этот метод скрининга является наиболее точным видом тестирования. Так что, теперь врачи могут очень точно определить присутствуют ли в организме гены, которые могут привести к будущим отклонениям в развитии и изъянам, что, например, важно для беременной женщины.

Причины для проведения генетических тестов

  • Уязвимость человека к определенной болезни. Эта уязвимость возрастает в том случае,  если в хромосоме пациента обнаружены отклонения, приводящие к тем или иным заболеваниям;
  • Пренатальные (внутриутробные) заболевания;
  • Некоторые взрослые заболевания (в частности: болезнь Хантингтона, некоторые виды злокачественных опухолей и болезнь Альцгеймера);
  • Идентификация личности;
  • Подтверждение  диагноза у пациентов со специфичными симптомами.

Цель любого генетического тестирования – определить индивидуальную предрасположенность к конкретному заболеванию, а также, точно обосновать предполагаемые генетические или хромосомные мутации.

В процессе проведения генетического теста, эксперт анализирует образец ДНК человека. Это нужно для выявления аномалии и мутаций в хромосомах и генах. Образец крови или ткани организма является самым доступным источником любого образца ДНК, но в некоторых генетических тестах, ученые используют фрагменты ДНК, называемые зондами, для поиска мутировавшей последовательности в генетическом образце пациента. Если зонд находит участок с мутацией, то он прикрепляется к ней, что позволяет ее обнаружить.

Единственный недостаток генетического тестирования – это его цена. Она зависит от вида генов, количества мутаций в них и может быть очень большой.

Преимущества

Одно из наиболее важных преимуществ генетического тестирования - повышение качества жизни. Тестирование помогает в постановке точного диагноза и разработке тактики лечения. Однако, как в любом виде медицинского обследования, существует вероятность лабораторных ошибок. Ошибка может случиться из-за вмешательства человека: ошибочная идентификация образцов, химическое загрязнение и прочее.

Видео