Дистрофическая миотония: причины, виды и диагностика

Дистрофическая миотония – генетическое заболевание, передающееся по наследству из поколения в поколение. По меньшей мере один потомок больного человека может унаследовать данное заболевание. Высока вероятность наличия у потомков симптомов болезни. Однако болезнь с трудом поддается диагностике, поскольку у разных людей симптомы резко отличаются. У одних людей они проявляются очень слабо, в то время как другие испытывают серьезные трудности.

Это чрезвычайно редкое заболевание с весьма ограниченным спектром поражения. По существующим оценкам, вероятность поражения составляет 1 человек на 8000. Врожденная форма, при которой болезнь наследуется генетически и присутствует с самого рождения, встречается еще реже, с вероятностью приблизительно 1 человек на 100 000. Вследствие столь редких случаев проявления болезни, зачастую даже самые квалифицированные врачи бывают не в силах поставить правильный диагноз. В связи с этим учреждаются такие организации как Международная организация по лечению дистрофической миотонии, которая помогает людям, страдающим данным заболеванием.

Виды дистрофической миотонии

Существует два вида дистрофической миотонии – дистрофическая миотония типа 1 и типа 2. Дистрофическая миотония типа 1 подразделяется на 4 подтипа, различающихся в зависимости от периода начала заболевания. Наиболее распространенным из них является подтип, соответствующий врожденной форме заболевания. Второй подтип представлен ювенильной формой, когда болезнь развивается с подросткового возраста. В третьей форме болезнь начинает развиваться у взрослого человека в возрасте от 20 до 40 лет. Четвертый подтип характеризуется слабовыраженными проявлениями болезни у человека старше 40 лет.

Причины дистрофической миотонии

Несмотря на то что точная причина возникновения дистрофической миотонии еще не установлена, существует гипотеза, что данное заболевание обусловлено повышением числа CTG-триплетов на 19-й хромосоме. Со временем болезнь прогрессирует, и, в связи с этим, в ее течении наблюдается явление антиципации*. Для обнаружения дистрофической миотонии у ребенка применяется генетическая экспертиза. Отмечено, что около 50% детей, рожденных от больных родителей, наследуют дистрофическую миотонию.

Обычный генетический тест на дистрофическую миотонию позволяет лишь выявить наличие поврежденного генетического материала. К сожалению, существующие методы тестирования на дистрофическую миотонию не позволяют предсказать возможность начала заболевания. В большинстве случаев болезнь поражает одну жизненно важную систему организма – как правило, зрительную, сердечно-сосудистую или мышечную. Однако, вследствие универсального характера биохимических реакций, могут возникать также другие сопутствующие проблемы.

*Утяжеление симптомов и более ранее начало болезни в нисходящих поколениях.