Причины, подготовка и процедура проведения анализа на болезнь Тея-Сакса

Проверка на болезнь Тея-Сакса обычно назначается, когда есть основания подозревать у ребенка это редкое наследственное заболевание. В этом случае проводится физическое обследование, которое сопровождается скринингом на эту болезнь. Скрининг заключается в исследовании пробы крови малыша, которую проверяют на фермент, известный как гексозаминидаза А. Физическое обследование проводится раньше исследования крови. Оно используется для выявления любых возможных симптомов болезни Тея-Сакса и для их подтверждения.

Причины проведения анализа

Медицинское тестирование на болезнь Тея-Сакса проводится потому, что эта наследственная болезнь является чрезвычайно опасной. Она может нанести серьезный вред нервной системе, привести к атрофии мышц, параличу и даже смерти. Причиной этого является недостаточная выработка гексозаминидазы А.

В то время как носителем рассматриваемого заболевания может быть любой человек, у определенных групп населения – например, евреев Ашкенази – этот риск выше.

Подготовка

Так как процедура анализа включает в себя взятие пробы крови, врач сообщит вам о необходимой подготовке.

Процедура

Процедура проверки на болезнь Тея-Сакса будет зависеть от возраста пациента. Например, если существует риск, что носителем является вынашиваемый плод, тогда пробу крови могут взять из амниотической жидкости или плаценты. У младенцев кровь, необходимая для анализа, может быть получена из вены или при рождении из пуповины.

После получения пробы, ее исследуют на вышеупомянутую гексозаминидазу А. Этот тест также может быть сделан для подростков или взрослых, чтобы определить, есть ли признаки поздней болезни Тея-Сакса. Но, даже если результаты положительны, для постановки диагноза может потребоваться более подробное генетическое обследование.

Видео