Анализ на болезнь Хантингтона (хорею Гентингтона)

Болезнь Хантингтона – генетическое заболевание, которое обычно проявляется в среднем возрасте (30-50 лет). Болезнь вызывает трудности в пережевывании и глотании пищи. Кроме того, она может вызвать неуверенность движений и потерю контроля над движениями, депрессию, тревогу, гнев и печаль. В большинстве случаев, когнитивные способности человека также нарушаются.

Болезнь Хантингтона может быть выявлена с помощью генетического тестирования, которое как раз и направлено на определение гена этой болезни. Тест находит только ген, вызывающий хорею Гентингтона, но не может предсказать течение болезни или время ее начала. Есть в общей сложности три категории тестирования.

Предсимптоматическое тестирование

Первая категория известна как предсимптоматическое тестирование, которое проводится специально для людей, находящихся в группе риска развития этого заболевания.

В предсимптоматическом генетическом тестировании на болезнь Хантингтона проводится обследование с участием нескольких специалистов. Сначала проводится неврологическое, затем психологическое обследование. Затем составляется катамнез. Также для проверки на генетические аномалии исследуется образец крови.

Неврологическое обследование

Неврологическое обследование проводится для проверки на симптомы болезни Хантингтона и вероятность наступления заболевания в будущем. Если предсимптоматическое тестирование выявило присутствие генетических аномалий, за ним проводится подтверждающее тестирование. Его также проходят те, у кого проявились симптомы заболевания. Этот тест проводится для его подтверждения.

Процесс тестирования обычно занимает около месяца. В течение этого периода, вам, возможно, придется посетить больницу несколько раз.

Некоторые лаборатории могут потребовать образец крови родственника, страдающего болезнью Хантингтона (если он у вас есть). Это делается для того, чтобы избежать ошибочного диагноза. Его вероятность крайне маловероятна в том случае, если будет установлено, что это заболевание передалось вам по наследству.

Видео