Анализ мышечной дистрофии Дюшена и Беккера: причины для назначения, процедура и подготовка

Мышечная дистрофия – заболевание, по мере развития которого происходит дегенерация мышечных тканей. Почти все формы мышечной дистрофии являются генетическими заболеваниями и полностью не излечимы. Они приводят к смерти человека в раннем возрасте. В редких случаях, при самом благоприятном развитии событий пациент может пережить 40-летний рубеж. Различают два вида заболевания: мышечная дистрофия Дюшена и Беккера. Поскольку эти заболевания являются наследственными, они поддаются диагностике на ранних стадиях с использованием генетических методов тестирования и анализа на креатинкиназу для определения степени истощения мышц.

Тестирование на мышечную дистрофию

Мышечная дистрофия Дюшена диагностируется путем анализа ДНК носителя. Из двух форм заболевания, Дюшена и Беккера, дистрофия Дюшена является более тяжелой.

Оба этих состояния связаны с нарушением в организме количества белка дистрофина. Недостаточность выработки дистрофина может привести к любому из данных заболеваний. Дистрофия Дюшена характеризуется отсутствием выработки дистрофина, при дистрофии Беккера он производится в недостаточном количестве.

Причины проведения исследования

Исследование мышечной дистрофии Дюшена требует анализа ДНК носителя и установления повышенного уровня креатинкиназы. Как правило, дистрофия Дюшена у женщин-носителей обнаруживается в рецессивном гене Х-хромосомы. Риск наследования заболевания мужчиной возможен в одном случае из четырех; с той же вероятностью возможно, что женщина будет переносчиком. Данное заболевание наиболее характерно для мужчин, поскольку отвечающий за него ген находится на участке мужской хромосомы, связанном с полом.

Процедура

Исследование ДНК носителя мышечной дистрофии Дюшена требует взятия образца ткани или жидкости организма, из которых возможно извлечь ДНК. Аналогично проводится диагностика дистрофии Беккера, что обусловлено сходством диагностических критериев двух заболеваний и их патофизиологии. Единственным различием является степень нехватки дистрофина, обусловливающая конкретный вид заболевания.

Подготовка

Данный анализ не требует особых подготовительных мер. Это генетическое исследование, результат которого не зависит от внешних факторов. Однако важно иметь в виду, что в случае положительного диагноза следует морально подготовить пациента к последствиям заболевания, которые включают масштабное перерождение мышечной ткани, приводящее к проблемам с передвижением, дыханием, пищеварением, нарушениям работы сердца и, в конечном итоге, к смерти.

Видео